大西北网讯  “高原玻璃人”又称作血友病，作为一种罕见病，血友病是凝血功能出现障碍的一种遗传性的出血性疾病，出血部位有关节、肌肉、内脏和颅脑等。多数患者由于关节反复出血而导致骨骼变形和肌肉萎缩，留下终身残疾，丧失生活自理能力和劳动能力，而内脏和颅脑出血则会危及生命。血友病无法根治，只有不断补充凝血因子才能像健全人一样学习、工作、生活。目前，我省“高原玻璃人”的人数已经破百，随着医学知识的普及和医疗条件的改善，更多“高原玻璃人”将被发现后接受长期治疗。

 

　　许多“高原玻璃人”在农村被发现

 

　　1月11日，记者来到了青海血友之家，这里的负责人张海平接受了记者采访。据张海平介绍，目前，青海血友之家登记在册的血友病患者已破百，患者以湟中、乐都两地居多。但据国内该领域专家预计，青海省血友病患者要达200多人，由于许多患者家住在偏远的农村，医疗条件落后，医学知识欠缺，所以这些血友病患者并没有登记在册。在已登记在册的患者中，16岁以下儿童患者38人，其中一半已残疾；年龄最大的患者69岁，年龄最小的患者才1岁。张海平介绍说：“随着近几年医疗条件的改善，医学知识的普及，许多人开始了解什么是高原玻璃人？高原玻璃人有哪些病症……从而引导许多血友病患者及时进行了检查，确诊了病情。但是，目前，针对此病的发现机制不够健全，还有许多血友病患者直到去世都不知道自己患的是什么病，这部分患者大都生活在农村，残疾之后常年卧床，没有及时得到救治，延误了病情。”

 

　　罕见病有传男不传女的特点

 

　　在登记在册的人员表中，记者发现，有许多患者都来自于同一家族，全为男性，或为兄弟，或为叔侄。

 

　　据了解，血友病属于遗传病，有传男不传女的特点，但是，女性却是该致病基因的携带者，而目前，我省还没有条件做该致病基因携带测试，需要借助国内其他的医疗机构。张海平介绍说：“遗传的血友病主要有三个规律：一是当父亲有而母亲无此病时，儿子不会得病，女儿将携带血友病基因；二是携带血友病基因的母亲与健康父亲结合后，他们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率是携带者；三是当父亲患此病，母亲是携带者时，女儿会得病，但这种几率很小。因此，在一个家族中，血友病绝大多数都是遗传给男性后代的。不过，也有大约30%患者是由自身基因变异引起的。所以，一些有血友病患者的家族特别害怕生男孩。”

 

　　30名血友病儿童患者获救助

 

　　血友病患者解韬瀚今年仅9岁，得病后颅内出血，虽然经抢救保住了生命，但是右边身体瘫痪了。为了给孩子续命，解韬瀚的母亲一天要打三份工，每天五点钟起床，天黑透了才能回家休息，长年累月，天天如此。

 

　　据省残联工作人员介绍：“青海省残联在2016年开始对我省30名血友病儿童患者进行每人每月一支凝血因子的救助，2018年又对我省30名血友病儿童患者每人每月增加一支凝血因子救助，但对我省血友病儿童患者来说是杯水车薪。由于我省还有近10名儿童患者还没有享受到省残联的这一惠民政策，加之血友病患者每月至少需要注射8支凝血因子，才能保持不出血、不残疾，健康地生活和成长，而一支凝血因子的费用在1120—400元之间，进口药品更昂贵一些，所以，血友病患者家庭因此致贫率或返贫率很高。”